Nuevos datos a cinco años del estudio SUNFISH con Evrysdi mostraron una estabilización continuada de la función motora en una amplia población de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipos 2 o 3
La última presentación oral de los datos a dos años del estudio Embark con Elevidys y el análisis conjunto de los estudios 101, 102 y Endeavor, demostraron mejoras clínica y estadísticamente significativas a través de medidas clave de la función motora en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La patología muscular medida por RM continuó favoreciendo generalmente a Elevidys en todos los grupos musculares en niños con Duchenne hasta dos años después
Basilea, 17 de marzo de 2025. – Roche ha anunciado que presentará nuevos datos en la conferencia de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), que se está celebrando hasta el próximo 19 de marzo en Dallas, Texas, de su cartera de productos en el área de enfermedades neuromusculares, incluyendo 12 presentaciones orales y en póster. Estos datos demuestran la amplitud de la cartera de Roche en el área neuromuscular, concretamente en los ámbitos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos resultados a largo plazo son esperanzadores para las personas que viven con AME y Duchenne, ya que demuestran mejoras mantenidas o estabilización en la movilidad e independencia para aquellos que reciben nuestros tratamientos modificadores de la enfermedad. Los resultados positivos del estudio SUNFISH a cinco años abarcan una de las poblaciones con AME más ampliamente estudiadas hasta la fecha. También estamos muy animados por los datos compartidos a través de nuestros estudios con Elevidys, afirmando el potencial de la primera terapia génica para el tratamiento de Duchenne para estabilizar o ralentizar la progresión de la enfermedad”.
Datos exploratorios a cinco años del estudio pivotal SUNFISH con Evrysdi en personas con AME tipos 2 o 3
Después de hasta cinco años de tratamiento en el ensayo SUNFISH (NCT02908685, n=231), los pacientes con AME que recibieron Evrysdi demostraron una estabilización general a largo plazo de las mejoras de la función motora con respecto a los valores iniciales que se observaron durante el primer año, según la Medida de la Función Motora 32 (MFM-32). Esto representa los resultados finales del SUNFISH, que ha reforzado la eficacia, la seguridad y el impacto a largo plazo de Evrysdi en una amplia población de personas con AME tipos 2 y 3, con edades comprendidas entre los 2 y los 25 años en el momento del reclutamiento. Los datos de la historia natural sin tratamiento presentados junto con los datos a cinco años del estudio SUNFISH muestran que, sin tratamiento, los pacientes de una población similar pueden experimentar un deterioro significativo de la función motora durante el mismo periodo de cinco años.
Tanto los pacientes (>12 años de edad) como los cuidadores informaron de una mejora continua o estabilización en los niveles de independencia para realizar las actividades cotidianas, como vestirse, coger objetos y lavarse, medidos por la Escala de Independencia de la AME (SMAIS-ULM).
Además, la adherencia media al tratamiento con Evrysdi durante el período de varios años fue superior al 99%. Las tasas globales de acontecimientos adversos (AA) y acontecimientos adversos graves (AAG) reflejaron la enfermedad subyacente y fueron coherentes con los datos anteriores. Ningún acontecimiento adverso relacionado con el tratamiento obligó a abandonar el estudio.
Salud muscular y resultados funcionales a largo plazo de pacientes con enfermedad de Duchenne después del tratamiento con Elevidys, vs. grupos de control externos bien emparejados
Elevidys mostró mejoras estadística y clínicamente significativas en medidas clave de la función motora dos años después del tratamiento en el estudio EMBARK (fase III, NCT05096221) y tres años después del tratamiento en un análisis conjunto del Estudio 101 (fase I/II, NCT03375164, n=4), el Estudio 102 (fase II, NCT03769116, n=26) y la Cohorte 1 del estudio ENDEAVOR (fase Ib, NCT04626674, n=20), en comparación con grupos de control externos bien emparejados. En conjunto, estos datos demuestran que el tratamiento con Elevidys produce una estabilización a largo plazo o una ralentización de la progresión de la enfermedad en pacientes de entre cuatro y ocho años de edad en el momento del tratamiento.
Los datos principales del segundo año del ensayo EMBARK se anunciaron en enero de 2025. No se observaron nuevos signos de seguridad en el estudio EMBARK a lo largo de los dos años de duración. Para evaluar más a fondo el efecto de Elevidys en la progresión de la enfermedad, se evaluaron la salud muscular y los cambios en la patología muscular se evaluaron mediante resonancia magnética (RM) en un subgrupo de pacientes de la primera parte del estudio EMBARK. En la semana 52, los resultados mostraron una estabilización o ralentización de la progresión de la enfermedad en los pacientes tratados con Elevidys en comparación con los tratados con placebo. En la semana 104, los cambios en la RM con respecto al valor basal siguieron favoreciendo en general a Elevidys frente a placebo en la semana 52 en todos los músculos y grupos musculares.
Para más información sobre los abstracts que Roche presentará en MDA 2025, véase
a continuación.
Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara, y de desgaste muscular que progresa rápidamente desde la primera infancia. Aproximadamente 1 de cada 5.000 niños nacen con Duchenne, mientras que en las niñas es muy poco frecuente. Todas las personas con Duchenne pierden la capacidad de andar, la función pulmonar y cardiaca y la esperanza de vida media es de 28 años. El diagnóstico de DMD requiere cuidados a tiempo completo, que en la mayoría de los casos corren a cargo de los padres. La mayoría de ellos tienen dificultades para realizar su trabajo habitual o las actividades domésticas y sufren depresión y dolor físico.
La enfermedad de Duchenne está causada por mutaciones del gen DMD, que afecta a la producción de la proteína muscular distrofina. La distrofina es un componente crítico de un complejo proteico que fortalece las fibras musculares y las protege de lesiones durante la contracción muscular. Debido a una mutación genética en el gen DMD, las personas con Duchenne no producen distrofina funcional; sus células musculares son más sensibles a las lesiones y el tejido muscular se sustituye progresivamente por tejido cicatricial y grasa. Como la distrofina es también deficiente en sistemas de órganos vitales como los sistemas cardiovascular y respiratorio, el efecto es inevitablemente fatal, con una supervivencia media limitada a la tercera década de vida.
Acerca de la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Los fármacos aprobados actualmente, incluido Evrysdi, previenen la degeneración o muerte de estas células, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de una persona y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir considerablemente o perderse.
Acerca de Evrysdi® (risdiplam)
Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína neurona motora de supervivencia (SMN). Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación. En Estados Unidos también está disponible una formulación en comprimidos de Evrysdi 5 mg estable a temperatura ambiente. Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de proteína SMN en el Sistema Nervioso Central (SNC) y en los tejidos periféricos.
La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es fundamental para mantener sanas las neuronas motoras y las funciones motoras básicas, como tragar, hablar y respirar. Evrysdi está aprobado actualmente en más de 100 países, con más de 18.000 personas con AME tratadas en todo el mundo.
Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación AME y PTC Therapeutics.
Acerca de Elevidys™ (delandistrogene moxeparvovec, SRP-9001)
Elevidys es la primera terapia génica modificadora de la enfermedad aprobada para Duchenne y está diseñada para abordar la causa subyacente de Duchenne a través de la expresión muscular esquelética, respiratoria y cardiaca dirigida de una proteína de distrofina acortada producida por Elevidys. Elevidys es un tratamiento único que se administra mediante una única dosis intravenosa. Elevidys está contraindicado en personas con cualquier deleción en los exones 8 y/o 9 en el gen DMD. Está aprobado para personas con Duchenne a partir de cuatro años de edad, independientemente de su estado ambulatorio, en EE.UU., Emiratos Árabes Unidos (EAU), Qatar, Kuwait, Bahréin y Omán. También está aprobado para el tratamiento de pacientes ambulatorios de cuatro a siete años en Brasil e Israel. Asimismo, se han presentado solicitudes a la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y a las autoridades reguladoras de Japón, Suiza, Singapur, Hong Kong y Arabia Saudí. Hasta la fecha, más de 600 pacientes han sido tratados con Elevidys.
Acerca de Roche en neurociencias
Para Roche, la neurociencia es uno de los principales focos de investigación y desarrollo. Nuestro objetivo es aplicar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.
Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, estamos comprometidos con superar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.
Sobre Roche
Fundada en 1896 en Basilea (Suiza) como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos de marca, Roche se ha convertido en la empresa biotecnológica más grande del mundo y en la compañía líder a escala global en diagnóstico in vitro. La compañía busca la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos que mejoren y salven vidas en todo el mundo. Roche es pionera en medicina personalizada y busca transformar aún más cómo se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor atención a cada persona, la compañía se asocia con muchas entidades y combina sus fortalezas en las áreas Diagnóstica y Farmacéutica con conocimientos basados en el análisis de datos de la práctica clínica.
Durante más de 125 años, la sostenibilidad ha sido una parte integral del negocio de Roche. Como empresa impulsada por la ciencia, la mayor contribución de la empresa a la sociedad es desarrollar medicamentos y diagnósticos innovadores que ayuden a las personas a tener vidas más saludables. Roche está comprometida con lograr objetivos basados en la ciencia y con la iniciativa de impulsar mercados sostenibles para alcanzar las cero emisiones netas para el año 2045.
Genentech (Estados Unidos) es un miembro de propiedad exclusiva del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón).
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