Evrysdi (risdiplam) recibe la revisión prioritaria de la FDA para el tratamiento de bebés presintomáticos menores de 2 meses con atrofia muscular espinal (AME)

• Los datos provisionales presentados a la FDA muestran que la mayoría de los bebés presintomáticos tratados con Evrysdi durante al menos un año fueron capaces de sentarse, ponerse de pie y caminar en los tiempos habituales de los bebés sanos, así como mantener la deglución

• Evrysdi está aprobado en 70 países y presentado en otros 31, con más de 4.500 pacientes tratados hasta la fecha

Basilea, 25 de enero de 2022 – Roche ha anunciado hoy que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha concedido la revisión prioritaria de una solicitud suplementaria de nuevo medicamento (sNDA, por sus siglas en inglés) para el uso de Evrysdi® (risdiplam) en el tratamiento de bebés presintomáticos menores de dos meses con atrofia muscular espinal (AME). La presentación de la sNDA incorpora datos provisionales del estudio RAINBOWFISH, que muestra que la mayoría de los bebés presintomáticos tratados con Evrysdi alcanzaron hitos motores clave como sentarse, ponerse de pie, caminar y mantener la capacidad de tragar tras 12 meses de tratamiento.

"Tratar a los bebés muy pequeños con Evrysdi antes de que aparezcan los síntomas de la AME puede ayudarles a alcanzar hitos como ponerse de pie y caminar en los tiempos habituales en bebés sanos", ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche. "Ampliar el acceso al tratamiento para los miembros más jóvenes de la comunidad de la AME es crucial y esperamos colaborar con la FDA en esta solicitud", añade.

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento. Actualmente Evrysdi está aprobado por la FDA como tratamiento de la AME en adultos, niños y bebés de dos meses o más. Si se aprueba esta nueva indicación, Evrysdi sería el primer medicamento administrado en casa para bebés presintomáticos con AME. 

Los datos provisionales iniciales del estudio RAINBOWFISH, presentados en el Congreso Virtual 2021 de la Sociedad Mundial de Enfermedades Musculares (WMS, por sus siglas en inglés), mostraron que, de los bebés incluidos en el análisis provisional de eficacia, todos (5/5), mantuvieron la capacidad de tragar y fueron capaces de alimentarse exclusivamente por vía oral después de 12 meses de tratamiento. El 80% (4/5) tratados con Evrysdi durante al menos 12 meses alcanzaron hitos como ponerse de pie y caminar de forma independiente dentro de los parámetros para niños sanos que marca la Organización Mundial de la Salud (OMS). Todos los participantes (n=5) alcanzaron los hitos motores HINE-2* de control de la cabeza, sentarse erguido, rodar y gatear tras 12 meses de tratamiento con Evrysdi.

No se notificaron efectos adversos graves relacionados con el tratamiento en ninguno de los bebés tratados con Evrysdi durante el periodo de análisis provisional de seguridad (n=12). Se notificaron cuatro efectos adversos asociados al tratamiento, y todos se resolvieron o se están resolviendo con el tratamiento en curso de Evrysdi. Los acontecimientos adversos (EA) más frecuentes fueron congestión nasal (33%), tos (25%), dentición (25%), vómitos (25%), eczema (17%), dolor abdominal (17%), diarrea (17%), gastroenteritis (17%), pápula (17%) y pirexia (17%). Los EA son reflejo más de la edad de los bebés que de la AME subyacente. El estudio RAINBOWFISH está actualmente en fase de reclutamiento.

Los últimos resultados del estudio RAINBOWFISH se presentarán en la Conferencia Clínica y Científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) en marzo de 2022. 

Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.

*Examen neurológico infantil de Hammersmith, sección 2

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda. 

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento. 

Evrysdi recibió la designación PRIME por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA en 2017. En 2021, Evrysdi fue galardonado con el premio al descubrimiento de fármacos del año por la Sociedad Farmacológica Británica, así como con el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos para el descubrimiento de fármacos. Evrysdi está actualmente aprobado en 70 países y el expediente está en revisión en otros 31 países.

Evrysdi se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:

• FIREFISH (NCT02913482) - un ensayo clínico pivotal, abierto y en dos partes, en bebés con AME de tipo 1. La parte 1 fue un estudio de escalada de dosis en 21 lactantes con el objetivo principal de evaluar el perfil de seguridad de risdiplam en lactantes y determinar la dosis para la parte 2. La Parte 2 es un estudio pivotal de un solo brazo de risdiplam en 41 lactantes con AME de tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una extensión abierta. La inscripción para la Parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de la Parte 2 fue evaluar la eficacia, medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado por la Escala de Motricidad Gruesa de las Escalas de Desarrollo de Bebés y Niños Pequeños de Bayley - Tercera Edición (BSID-III) (definida como sentarse sin apoyo durante 5 segundos). El estudio cumplió su objetivo principal.

• SUNFISH (NCT02908685) – SUNFISH es un estudio pivotal de dos partes, doble ciego y controlado con placebo en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. La Parte 1 (n=51) determinó la dosis para la Parte 2 confirmatoria. La Parte 2 (n=180) evaluó la función motora mediante la puntuación total de la Medida de la Función Motora 32 (MFM-32) a los 12 meses. La MFM-32 es una escala validada que se utiliza para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. El estudio cumplió su objetivo primario.

• JEWELFISH (NCT03032172) - ensayo exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica en personas con AME de entre 6 meses y 60 años de edad (criterios de inclusión) que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) -  estudio abierto, de un solo brazo y multicéntrico, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y la farmacodinámica de risdiplam en bebés (~n=25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presentan síntomas. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.

• MANATEE (NCT05115110) - un estudio clínico internacional fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RO7204239), una molécula anti-miostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con Evrysdi para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años de edad. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio ha iniciado el reclutamiento en el primer trimestre de 2022.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce a la debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse. 

Acerca de Roche en neurociencias

Las neurociencias son uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es buscar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.  

Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, la distrofia muscular de Duchenne y el trastorno del espectro autista. Junto con nuestros socios, nos comprometemos a ampliar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

Acerca de Roche 

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia para mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo, así como su capacidad creciente en el ámbito del conocimiento médico basado en datos, ayudan a Roche a ofrecer una auténtica atención personalizada. Roche trabaja con distintos partners del sector sanitario para proporcionar el mejor tratamiento para cada persona. 

Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y ha alcanzado acuerdos con otras entidades en el terreno del Real World Data, convirtiéndose en líder en conocimiento médico.

Fundada en 1896, Roche sigue buscando las mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para hacer una contribución al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como una de las tres empresas más sostenibles del grupo Industria Farmacéutica. 

El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com. 

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