La Comisión Europea aprueba Evrysdi®, de Roche, como primer y único tratamiento que se administra en casa para la Atrofia Muscular Espinal

• Evrysdi ha demostrado su eficacia en adultos, niños y bebés a partir de dos meses, tal y como se ha visto en dos ensayos clínicos pivotales

• Roche está colaborando activamente con las autoridades sanitarias de la UE para conseguir que las personas con AME tengan un acceso amplio y rápido a esta terapia

• Más de 3.000 pacientes han sido tratados con Evrysdi en ensayos clínicos, uso compasivo y en la práctica clínica real

 Basilea, 30 de marzo de 2021– Roche ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha aprobado Evrysdi® (risdiplam) para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q en pacientes a partir de dos meses de edad, con un diagnóstico clínico de AME tipo 1, tipo 2 o tipo 3 o con una a cuatro copias de SMN2. La AME es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil y la AME 5q es la forma más frecuente de la enfermedad. Esta patología causa debilidad y atrofia muscular progresiva, y sigue existiendo una importante necesidad médica no cubierta, especialmente en los adultos con AME.

Tal y como ha señalado Levi Garraway, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche "la aprobación de Evrysdi, primer y único tratamiento de la AME con eficacia demostrada que puede administrarse en casa, transforma potencialmente las opciones de tratamiento para un amplio grupo de personas que viven con AME en Europa. Al evitar la necesidad de administración hospitalaria, esta terapia puede reducir la carga de quienes viven con AME, así como la de sus cuidadores y de los sistemas sanitarios. Agradecemos a la comunidad de AME su colaboración, la confianza que han depositado en nosotros y su compromiso incondicional para lograr este importante hito”.

La aprobación se ha basado en los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: FIREFISH en bebés sintomáticos de 2 a 7 meses de edad con AME tipo 1 y SUNFISH en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años de edad con AME tipo 2 y 3. SUNFISH es el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3. Evrysdi ha demostrado un perfil favorable de seguridad y eficacia, con el perfil de seguridad ya establecido en ambos ensayos.

"Estamos muy satisfechos de la aprobación de Evrysdi para las personas con AME en Europa, y orgullosos del papel que hemos desempeñado en su desarrollo, así como de nuestra colaboración con Roche", ha afirmado el doctor Nicole Gusset, presidente de AME Europa. "Según una encuesta que hemos realizado recientemente -comentó- un gran número de personas con AME en Europa no estaban recibiendo un tratamiento autorizado, lo que hace que sientan una gran impotencia y frustración. Es vital que trabajemos juntos con las autoridades sanitarias, las agencias reguladoras y la industria para garantizar que podamos hacer llegar lo antes posible esta terapia a los pacientes que lo necesitan".

Roche está trabajando estrechamente con los organismos de reembolso y evaluación de los países europeos para permitir un acceso amplio y rápido a los pacientes que lo necesitan. En los próximos días, Evrysdi estará disponible para los pacientes en Alemania y, a principios de abril, en Francia mediante la Autorización Temporal de Uso. Los expedientes de reembolso se están presentando en muchos países en previsión de la decisión de hoy de la Comisión Europea para minimizar cualquier retraso en el acceso de los pacientes.

Esta decisión de la Comisión Europea es posterior a una opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) el pasado mes de febrero. La revisión se realizó por la vía de evaluación acelerada, que se otorga a los medicamentos considerados una innovación terapéutica con un gran impacto en la salud pública. Esta aprobación es aplicable a los 27 Estados miembros de la Unión Europea, así como a Islandia, Noruega y Liechtenstein. La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) concedió a Evrysdi la designación PRIME en 2018 y la designación de medicamento huérfano en 2019. Esta designación de medicamento huérfano fue confirmada recientemente por el Comité de Medicamentos Huérfanos, basándose en el supuesto beneficio significativo de Evrysdi sobre los tratamientos disponibles. Evrysdi ha sido aprobado en 37 países y presentado en otros 30 países.

Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.

Acerca del FIREFISH

En el ensayo FIREFISH, el 29% (12/41; p<0,0001 en comparación con la historia natural) de los bebés tratados con Evrysdi durante 12 meses fueron capaces de sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos, según la evaluación de la Escala de Motricidad Gruesa de Bayley de Desarrollo Infantil - Tercera Edición. Un hito motor clave nunca alcanzado en el curso natural de la AME tipo 1. Además, el 93% de los bebés sobrevivieron y el 85% estaban libres de eventos (sin ventilación permanente). Además, el 5% (2/41) de los bebés fueron capaces de mantenerse de pie con apoyo, según el Examen Neurológico Infantil de Hammersmith, y el 83% podía alimentarse por vía oral. El 90% (37/41) tuvo un aumento de la puntuación CHOP-INTEND* de al menos 4 puntos, y el 56% (23/41) logró una puntuación superior a 40; la media de aumento fue de 20 puntos. La media de edad en el momento del reclutamiento fue de 5,3 meses.

Acerca del SUNFISH

En el ensayo SUNFISH, los niños y los adultos tratados con Evrysdi experimentaron una mejora clínica y estadísticamente significativa de la función motora a los 12 meses (1,55 puntos de diferencia media; p=0,0156) en comparación con placebo (1,36 puntos [IC del 95%: 0,61, 2,11]; -0,19 puntos [IC del 95%: -1,22, 0,84], respectivamente), medida por un cambio desde el inicio en la puntuación total de la Medida de la Función Motora-32 (MFM-32). Los niños y los adultos también experimentaron una mejora significativa en la función de las extremidades superiores, un criterio de valoración secundario clave, a los 12 meses (diferencia media de 1,59 puntos; p=0,0469) en comparación con placebo (1,61 puntos [IC del 95%: 1,00, 2,22]; 0,02 puntos [IC del 95%: -0,83, 0,87] respectivamente), medido por un cambio desde el inicio en el Módulo Revisado de Extremidades Superiores (RULM, por sus siglas en inglés). La media de edad en el momento del reclutamiento fue de nueve años.

Los pacientes tratados con Evrysdi durante 2 años experimentaron en general un mantenimiento de la mejora de la función motora entre el mes 12 y el mes 24. La media de cambio desde el inicio del tratamiento para MFM32 fue de 1,83 (IC del 95%: 0,74, 2,92) y para RULM fue de 2,79 (IC del 95%: 1,94, 3,64).

Evrysdi demostró un perfil de seguridad y eficacia favorable, con el perfil de seguridad ya establecido en los ensayos FIREFISH y SUNFISH. Los efectos adversos más frecuentes fueron infección de las vías respiratorias superiores, neumonía, nasofaringitis, pirexia, estreñimiento, rinitis, diarrea, cefalea, tos y vómitos. No hubo resultados de seguridad relacionados con el tratamiento que llevaran a la discontinuación de pacientes de ninguno de los dos ensayos.

*Test infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia

Acerca de Evrysdi (Risdiplam®)

Evrysdi es un modificador del empalme génico de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conduce a la deficiencia de la proteína SMN. Se administra diariamente en casa, en líquido, vía oral o a través de una sonda.

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es clave para mantener las neuronas motoras sanas y el movimiento.

En 2018, Evrysdi recibió la designación PRIME por parte de la EMA y, en 2017, la designación de medicamento huérfano por la FDA. Ha sido aprobado en 38 países y presentado en otros 33 países.

Actualmente, se está evaluando en cuatro ensayos clínicos multicéntricos en personas con AME:

·       FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal abierto con dos partes, en bebés con AME tipo 1. La primera parte fue un estudio de aumento de la dosis en 21 niños. El objetivo primario de esta parte fue evaluar el perfil de seguridad de risdiplam en los bebés y determinar la dosis para la segunda parte. La segunda parte es un estudio pivotal, en un solo brazo en 41 bebés con AME tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una ampliación abierta. El reclutamiento para la parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de esta parte es evaluar la eficacia medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado en Escala de Motricidad Gruesa de Bayley de Desarrollo Infantil - Tercera Edición (BSID-III) (definida como estar sentado sin soporte durante 5 segundos). El estudio alcanzó su objetivo primario.

·       SUNFISH (NCT02908685): un ensayo clínico pivotal, con dos partes, doble ciego, controlado con placebo en niños y jóvenes (de 2 a 25 años) con AME tipo 2 ó 3. La primera parte (n=51) determinó la dosis para la segunda parte confirmatoria. En la segunda parte (n=180) se evaluó la función motora utilizando la escala MFM-32 (Medición de la Función Motora 32) a los 12 meses. MFM-32 es una escala validada utilizada para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluyendo la AME. El estudio alcanzó su objetivo primario.

·       JEWELFISH (NCT03032172): un ensayo clínico exploratorio abierto, diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica en personas con AME de 6 meses a 60 años de edad, que recibieron otras terapias de AME en investigación o aprobadas durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).

·       RAINBOWFISH (NCT03779334): un estudio multicéntrico, de un solo brazo, abierto, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de risdiplam en bebés (~ n =25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME genéticamente diagnosticada que aún no presentan síntomas. Actualmente, el estudio está reclutando pacientes.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés. La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ésta, las neuronas motoras no pueden funcionar correctamente, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir o perderse significativamente.

Roche en neurociencias

Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras.

La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos para enfermedades que incluyen Esclerosis Múltiple, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Párkinson, distrofia muscular de Duchenne y Autismo. Junto a nuestros colaboradores, tenemos el compromiso de seguir ampliando los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia en la actualidad.

Acerca de Roche

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia y mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche en el líder en medicina personalizada, una estrategia orientada a proporcionar a cada paciente el tratamiento más adecuado de la mejor forma posible.

Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes.

Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la vida.

El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com.

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