Los datos del estudio JEWELFISH, el primero que incluye una población diversa con AME de entre 1 y 60 años que recibió tratamiento previo, muestran un perfil de seguridad consistente y un aumento de >2 veces en los niveles de proteína SMN
Los bebés presintomáticos con AME tratados con Evrysdi durante al menos un año fueron capaces de sentarse, ponerse de pie y caminar, según los primeros datos del estudio RAINBOWFISH
Esta terapia ha demostrado su eficacia en adultos, niños y bebés de dos o más meses y ya está aprobado en 44 países de todo el mundo
Basilea, 11 de junio de 2021. – Roche ha anunciado nuevos datos provisionales de dos estudios con Evrysdi® (Risdiplam): JEWELFISH y RAINBOWFISH. Los datos de JEWELFISH, un estudio en marcha, abierto, que evalúa principalmente la seguridad de este tratamiento en personas de 1 a 60 años que han sido tratadas previamente con otra terapia dirigida para la AME, incluyendo nusinersen y onasemnogene abeparvovec, han mostrado que el perfil de seguridad de Evrysdi y el aumento de los niveles de proteína SMN son coherentes con los ya observados en otros estudios con Evrysdi.
Los datos exploratorios provisionales de eficacia de JEWELFISH también sugieren la estabilización de la función motora al año de tratamiento, medida por el cambio desde el inicio en la medida de la función motora (MFM32). Una encuesta reciente de SMA Europe mostró que casi el 97% de las personas que viven con AME reportaron la estabilización de la enfermedad como un progreso.
Los datos preliminares de eficacia de RAINBOWFISH, un estudio en marcha, abierto, que evalúa Evrysdi en bebés con AME presintomática desde el nacimiento hasta las seis semanas, mostraron que los bebés tratados durante 12 meses alcanzaron los hitos motores propios para su edad, incluyendo sentarse, ponerse de pie y caminar, y mejoras en la función motora. Estos datos se presentan en la Reunión Virtual de Investigación y Atención Clínica de AME 2021, que tiene lugar del 9 al 11 de junio.
Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director Médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos datos del JEWELFISH se suman al creciente volumen de resultados que avalan el uso de Evrysdi, en pacientes de 1 a 60 años. Asimismo, también son muy prometedores los primeros resultados del RAINBOWFISH en bebés presintomáticos de menos de dos meses. Por todo ello, tenemos la esperanza de que Evrysdi siga contribuyendo a satisfacer las necesidades de tratamiento no cubiertas de la comunidad con AME, que es muy variada".
El estudio JEWELFISH ha contado con la población de pacientes más amplia jamás estudiada en un ensayo sobre AME, incluyendo pacientes con AME de los tipos 1-3 que habían recibido tratamiento previo con edades diferentes y distintos niveles de gravedad de la enfermedad. De las 174 personas participantes, el 30% eran adolescentes y el 35% adultos, el 62% tenía una puntuación HFMSE* inferior a 10 al inicio del estudio, el 80% tenía escoliosis y el 47% había sido operado de ella. Setenta y seis personas habían sido tratadas previamente con nusinersen y 14 con onasemnogene abeparvovec. Evrysdi logró un aumento mantenido >2 veces en la media de los niveles de proteína SMN frente a la base de referencia en todos los pacientes que recibieron tratamiento previo, independientemente de la terapia recibida anteriormente o del tipo de AME.
En general, el perfil de efectos adversos del tratamiento con Evrysdi en los pacientes pretratados fue consistente con el de los pacientes no tratados en los estudios FIREFISH y SUNFISH. Los más frecuentes fueron infección de las vías respiratorias superiores (17%), pirexia (17%), cefalea (16%), náuseas (12%), diarrea (11%), nasofaringitis (10%) y vómitos (8%). Los acontecimientos adversos graves más comunes fueron neumonía (2%), infección de las vías respiratorias inferiores (2%), infección de las vías respiratorias superiores (2%) e insuficiencia respiratoria (2%). En el JEWELFISH no se produjeron acontecimientos adversos relacionados con el tratamiento que implicaran su retirada o la interrupción del mismo, y algunos pacientes recibieron el tratamiento durante más de tres años. El estudio está en marcha y el análisis primario se realizará en el mes 24.
“Los datos del estudio JEWELFISH, que ha incluido a una población de pacientes diversa con un alto grado de deterioro motor”, comentó la doctora Claudia Chiriboga, profesora de Neurología y Pediatría del Departamento de Neurología del Centro Médico Universitario de Columbia, en Nueva York (EEUU), "muestran que Evrysdi tiene un perfil de seguridad favorable en pacientes previamente tratados con una terapia dirigida para AME. Es importante destacar que los datos también sugieren una estabilización de la función motora en los participantes en el estudio. Al tratarse de una enfermedad progresiva, los pacientes con AME no tratados suelen mostrar un deterioro de la función motora a lo largo del tiempo".
Roche también ha presentado datos preliminares de eficacia del RAINBOWFISH, que mostraron que, de los cinco bebés tratados con Evrysdi durante al menos 12 meses, todos lograron sentarse sin apoyo, rodar y gatear. De los cinco, dos tenían dos copias de SMN y tres tenían >2 copias. Cuatro de los bebés fueron capaces de ponerse de pie sin ayuda y caminar de forma independiente. Asimismo, cuatro bebés alcanzaron una puntuación máxima de 64 en la escala CHOP-INTEND**, y uno obtuvo una puntuación de 63. Los resultados sobre el objetivo primario, el número de bebés que se sientan sin ayuda durante al menos cinco segundos, se comunicarán cuando todos los pacientes del análisis primario hayan cumplido un año de tratamiento. El reclutamiento del estudio está en marcha.
Los acontecimientos adversos más frecuentes fueron congestión nasal (33%), tos (25%), dentición (25%), vómitos (25%), eczema (17%), dolor abdominal (17%), diarrea (17%), gastroenteritis (17%), pápula (erupción; 17%) y pirexia (fiebre; 17%). No se produjeron acontecimientos adversos que provocaran la retirada o la interrupción del estudio.
Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.
*Escala motora funcional de Hammersmith ampliada
**Prueba pediátrica de trastornos neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia
Acerca de Evrysdi® (risdisplam)
Evrysdi es un modificador de ensamble génico de la neurona motora 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN). Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por una sonda de alimentación.
Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es clave para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento
En 2018, Evrysdi recibió la designación PRIME por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y, en 2017, la designación de medicamento huérfano por la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés). Ha sido aprobado en 44 países y presentado en otros 32 países.
Actualmente, se está evaluando en cuatro ensayos clínicos multicéntricos en personas con AME:
FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal abierto con dos partes, en bebés con AME tipo 1. La primera parte fue un estudio de aumento de la dosis en 21 niños. El objetivo primario de esta parte fue evaluar el perfil de seguridad de risdiplam en los bebés y determinar la dosis para la segunda parte. La segunda parte es un estudio pivotal, en un solo brazo en 41 bebés con AME tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una ampliación abierta. El reclutamiento para la parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de esta parte es evaluar la eficacia medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado en Escala de Motricidad Gruesa de Bayley de Desarrollo Infantil - Tercera Edición (BSID-III) (definida como estar sentado sin soporte durante 5 segundos). El estudio alcanzó su objetivo primario.
SUNFISH (NCT02908685): un ensayo clínico pivotal, con dos partes, doble ciego, controlado con placebo en niños y jóvenes (de 2 a 25 años) con AME tipo 2 ó 3. La primera parte (n=51) determinó la dosis para la segunda parte confirmatoria. En la segunda parte (n=180) se evaluó la función motora utilizando la escala MFM-32 (Medición de la Función Motora 32) a los 12 meses. MFM-32 es una escala validada utilizada para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluyendo la AME. El estudio alcanzó su objetivo primario.
JEWELFISH (NCT03032172): un ensayo clínico exploratorio abierto, diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámia en personas con AME de 6 meses a 60 años de edad (criterio de inclusión), que recibieron otras terapias de AME en investigación o aprobadas durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).
RAINBOWFISH (NCT03779334): un estudio multicéntrico, de un solo brazo, abierto, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámia de risdiplam en bebés (~ n =25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME genéticamente diagnosticada que aún no presentan síntomas. Actualmente, el estudio está reclutando pacientes.
Acerca de la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés. La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ésta, las neuronas motoras no pueden funcionar correctamente, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir o perderse significativamente.
Roche en neurociencias
Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras.
La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos para enfermedades que incluyen Esclerosis Múltiple, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Párkinson, distrofia muscular de Duchenne y Autismo. Junto a nuestros colaboradores, tenemos el compromiso de seguir ampliando los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia en la actualidad.
Acerca de Roche
Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia y mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche en el líder en medicina personalizada, una estrategia orientada a proporcionar a cada paciente el tratamiento más adecuado de la mejor forma posible.
Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y en la asociación de datos del mundo real, convirtiéndose en un colaborador clave en la industria de conocimientos médicos.
Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la vida.
El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com
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